Diagnóstico genético

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre).
Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

• Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
• Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil,la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

En el caso de la mujer gestante, existen dos tipos de diagnóstico de las alteraciones cromosómicas y genéticas:

• Diagnóstico prenatal (DPN):La amniocentesis es el método de DPN más común.
• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Es un diagnóstico prenatal temprano realizado en el embrión en su tercer día de desarrollo antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. El DGP permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad que se estudia.

• Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.
• Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
• Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
• Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
• Mujeres de edad avanzada.