Cuando se toma la decisión de ser madre, en pareja o en solitario, es inevitable que surjan miedos razonables relacionados con los posibles peligros que se puedan dar durante la gestación. Este temor suele incrementarse, sobre todo, si se supera la barrera de los 40 años o si existen antecedentes familiares con patologías genéticas o morfológicas importantes que el bebé podría heredar.

Para obtener toda esta información y lograr resultados fiables se recurre a pruebas diagnósticas, como la amniocentesis. Sin embargo, no todas las mujeres pueden someterse a ella.

¿Qué es la amniocentesis y qué enfermedades detecta?

La amniocentesis es una de las pruebas diagnósticas prenatales más utilizadas durante el embarazo. Es recomendada por especialistas cuando se necesita determinar si el feto presenta algún tipo de malformación, irregularidad genética o anomalía cromosómica. Se trata de un procedimiento invasivo en el que se ha de introducir una fina aguja, atravesando la pared abdominal y uterina de la madre, para poder extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

Con esta prueba, que debe realizarse entre la semana 15-18 de gestación, se analizan las células fetales con el fin de detectar posibles defectos cromosómicos relacionados con el síndrome Down, de Patau, Edwards u otras anomalías sexuales

Aunque se trata de una técnica segura para la madre, no está exenta de ciertos riesgos y complicaciones para el feto, ya que al tener que punzar con una aguja la bolsa amniótica, puede romperse o producir la pérdida de líquido. Resulta fundamental que, a la hora de hacer esta prueba, se acuda siempre a profesionales médicos con amplia experiencia.

¿Para qué sirve y en qué casos es aconsejable realizar una amniocentesis?

Antes de someterse a una prueba como la amniocentesis, es importante saber cuándo debemos realizarla y qué información nos desvelará esta técnica diagnóstica prenatal. A continuación, te exponemos los casos más comunes en los que se recomienda:

  • Cuando se detecta una malformación fetal por ecografía.
  • Cuando el resultado del triple screening se considera de alto riesgo.
  • Cuando un hijo anterior o los padres son portadores de una alteración cromosómica.
  • Cuando tras realizarse pruebas de cribado de malformaciones durante el embarazo se obtienen resultados anómalos.
  • Para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente maduros.
  • Para diagnosticar una posible infección intrauterina.
  • Permite conocer el Rh del bebé.
  • Como tratamiento para reducir el exceso de líquido amniótico.

¿Cómo se realiza una amniocentesis?: factores a tener en cuenta

Se trata de una prueba de carácter ambulatorio que suele durar entre 15 y 20 minutos, aproximadamente. Tras finalizar la prueba, puedes volver a casa sin problema y se recomienda, por precaución, descansar, evitar esfuerzos o levantar pesos entre las 24 y 48 horas siguientes. Pero, ¿cómo se desarrolla una amniocentesis y en qué consiste la prueba? Estos son los pasos a seguir:

  • En primer lugar, se tumba a la paciente boca arriba.
  • Se realiza una ecografía para localizar el líquido amniótico que se va a analizar.
  • Guiado por la ecografía, se procede a una punción en el abdomen con una aguja muy fina.
  • Se extraen, aproximadamente, 20 centímetros cúbicos de líquido amniótico.
  • Finalizada la prueba, se comprueba que el latido fetal no haya sufrido daños, que no existan hemorragias en la madre, ni pérdida de líquido amniótico en la bolsa del feto.

Posibles riesgos y contraindicaciones de la amniocentesis

Aunque se trata de una prueba muy segura, gracias a que se ha ido perfeccionando con los años, lo cierto es que existen algunos riesgos. Estos son algunos de ellos, aunque es muy raro que sucedan:

  • Leve dolor y molestias abdominales durante el proceso.
  • Que el feto se mueva y sufra un pinchazo. Esto ocurre muy raras veces.
  • Fuga de líquido amniótico a través de la vagina.  La mayor parte de las ocasiones se soluciona de forma espontánea.
  • Incompatibilidades en los Rh de la madre y del feto. Este problema se previene con la administración de una vacuna.
  • Transmisión de infecciones crónicas de la madre al feto.  En caso de que la madre tenga VIH, Hepatitis B o C con carga viral, la amniocentesis no se puede realizar.
  • También está contraindicada. Cuando existen problemas de coagulación o de sangrados genitales en la madre, en caso de sufrir cólicos y de isoinmunización.
  • Otros riesgos clave. Que la bolsa amniótica se rompa o se inicien contracciones en el útero. Sin embargo, se estima que tan sólo el 1% de los casos sufre pérdida fetal relacionada con el procedimiento.
  • Amenaza de aborto.

Para saber cuándo proceder a la realización de una amniocentesis, resulta fundamental contar con un equipo médico especializado que estudie cada caso de forma personalizada.

Métodos alternativos a la amniocentesis

En el caso de que la amniocentesis no sea viable o que se prefiera acudir a otras técnicas, existen otras pruebas alternativas que permiten obtener el cariotipo del feto. Las más destacadas son:

  • Cordocentesis. Es una prueba rápida pero más compleja.
  • Biopsia corial. Se realiza 2 o 3 semanas antes que la amniocentesis y sus riesgos son similares.
  • Test de ADN fetal en sangre materna.
  • Estudio genético específico. El diagnóstico genético está recomendado en casos de tener antecedentes familiares con enfermedades genéticas hereditarias.

Si en la actualidad estás embarazada, bien de forma natural o mediante técnicas de reproducción asistida como la inseminación artificial o la fecundación in vitro, y crees que tu futuro bebé podría nacer con una enfermedad cromosómica congénita, no dudes en ponerte en las mejores manos para estudiar tu caso, revisar tu historial clínico y realizar las pruebas personalizadas que sean necesarias y convenientes para que el embarazo se desarrolle con absoluta normalidad.